Doença de Wilson

CONCEITO

Doença de herança autossômica recessiva.É devida a mutações no gene situado no cromossomo 13q.14-3 que codifica a proteína transportadora do cobre ATP7B (ceruloplasmia).

ETIOLOGIA

Em consequencia desse defeito, há deposição anormal de cobre nos tecidos, em particular no fígado, encéfalo e córnea.

PATOGÊNESE

Clinicamente, quando o início é precoce ( antes do sétimo ano de vida), há apenas comprometimentos visceral com insuficiencia hepática progressiva. Às vezes, em crianças maiores ou adolescentes, a doença manifesta-se com a insuficiencia hepática sub aguda oumesma aguda, o que na ausencia de história familial, pode tornar difícil o diagnóstico.

ALTERAÇÕES MORFOLÓGICAS

O cérebro mostra aos córtex alteração dos putamens, que podem estar contraídos ou gelatinosos, às vezes francamente necróticos, com cavitações mais ou menos amplas. Histologicamente, conforme a gravidade do caso, as lesões podem variar de simples perda neuronal até necrose tecidual completa, com formação de cavidades contento restos celulares, vasos e macrófagos, muitos dos quais com hemossiderina. O neurópilo restante pode se mostrar esponjoso. Quase sempre, estão também presentes astrócitos de Alzheimer tipo II. Pode haver ainda, perda neuronal e cortical e glicose reativa.

ALTERAÇÕES FUNCIONAIS

Quando o início é mais tardio, predominam as manifestações neurológicas, com o quadro clássico de uma síndrome extrapiramidal progressiva (rigidez, tremor, distonia) e de demência progressiva.

Ana Cássia Saldanha de Souza
Biomedicina - 5º semestre - turma 100.5