Conceito: É causada por mutações no gene da polipose adenomatosa do colón localizada no cromossomo 5q21
Etiologia: Na Polipose Adenomatosa Familiar os pólipos aparecem pelos 16 anos de idade e, se não for removido o cólon ( a colectomia profilática faz-se pelos 18 - 20 anos ) o cancro aparece pelos 50 anos.
Patogênese: A PAF se manifesta pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente o cólon. Estes pólipos podem estar presentes vários anos antes do aparecimento dos sintomas, fato que ratifica a importâncias de investigação precoce dos familiares de pacientes acometidos pela doença. Estudos têm afirmado a existências de pólipos por pelo menos uma década antes do aparecimento dos sintomas1. Estes pólipos progridem para câncer colorretal até 35-40 anos se não tratados adequadamente.
Alterações Morfológicas Macroscópicas: Formação de um número de pólipos no intestino grosso, no geral, mil ou mais.
Alterações Morfológicas Microscópicas: Não descritas.
Alterações da Função: Má absorção intestinal.
Degeneração: Ausente.
Necrose/Apoptose: Ausente.
Pigmentação: Ausente.
Calcificação: Presente.
Inflamação: Presente como fator relevante.
Disturbios Hemodinâmicos: Presente.
Reparo: Ausente.
Neoplasia: Presente.
By: Lygia Cláudia Biomedicina 100.5
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